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1.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature
; 592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568816
2.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351433
3.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
4.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet
; 105(6): 639-654, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38374498
5.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769650
6.
Clinical, radiological and molecular studies in 24 individuals with Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia and Smith-McCort dysplasia from India.
J Med Genet
; 60(2): 204-211, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-35477554
7.
Aberrant binding of mutant HSP47 affects posttranslational modification of type I collagen and leads to osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 17(2): e1009339, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33524049
8.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
9.
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in FKBP14: Further insights into the phenotypic spectrum and pathogenic mechanisms.
Hum Mutat
; 43(12): 1994-2009, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054293
10.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773278
11.
Monosomy 1p36: Report of a cohort of 13 Asian Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1317-1322, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989134
12.
Pseudoachondroplasia: Phenotype and genotype in 11 Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(3): 751-759, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750995
13.
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis.
Brain
; 144(10): 3036-3049, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34037727
14.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33739556
15.
PIGF deficiency causes a phenotype overlapping with DOORS syndrome.
Hum Genet
; 140(6): 879-884, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33386993
16.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
17.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34302356
18.
Lethal Cenani Lenz syndrome in two consecutive pregnancies: Further extension of phenotype from Maldives.
Am J Med Genet A
; 185(2): 620-624, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33179409
19.
Genetic heterogeneity of disorders with overgrowth and intellectual disability: Experience from a center in North India.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2345-2355, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33942996
20.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32623794