Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220290
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Artifact reduction by using alternating polarity stimulus pairs in intraoperative peripheral nerve action potential recording.
J Clin Monit Comput
; 35(6): 1467-1475, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146861
4.
Diagnostic evaluation of rhabdomyolysis.
Muscle Nerve
; 51(6): 793-810, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678154
5.
Congenital myopathies: an update.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(2): 165-74, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22392505
6.
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Global Phase 3 Study of Edasalonexent in Pediatric Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: Results of the PolarisDMD Trial.
J Neuromuscul Dis
; 8(5): 769-784, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120912
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Spinal Muscular Atrophy.
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; 26(5): 1348-1368, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33003005
8.
Solutions to the technical challenges embedded in the current methods for intraoperative peripheral nerve action potential recordings.
J Neurosurg
; : 1-10, 2019 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419790
9.
Clinical Subpopulations in a Sample of North American Children Diagnosed With Acute Flaccid Myelitis, 2012-2016.
JAMA Pediatr
; 173(2): 134-139, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500056
10.
Ischemic spinal cord infarction in children without vertebral fracture.
Pediatr Neurol
; 36(4): 209-16, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17437902
11.
Cytoplasmic body pathology in severe ACTA1-related myopathy in the absence of typical nemaline rods.
Neuromuscul Disord
; 27(6): 531-536, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28416349
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