Detalles de la búsqueda
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Co-existence of atypical tuberculid with lupus vulgaris.
Pediatr Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461614
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CEDNIK syndrome with phenotypic variability.
Pediatr Dermatol
; 39(4): 650-652, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229899
3.
Molecular epidemiology of non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in a Middle-Eastern population.
Exp Dermatol
; 30(9): 1290-1297, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786896
4.
Spectrum of autoimmune bullous diseases among children in Kuwait.
Pediatr Dermatol
; 38(1): 50-57, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043506
5.
TP63-related disorders: two case reports and a brief review of the literature.
Dermatol Online J
; 27(11)2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130400
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Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet
; 100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28157540
7.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med
; 22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
8.
Phenotypic suppression of acral peeling skin syndrome in a patient with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Exp Dermatol
; 29(8): 742-748, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618001
9.
Autosomal recessive plantar keratoderma with ragged periungual hyperkeratosis caused by a homozygous missense variant in KRT16.
Br J Dermatol
; 190(4): 588-590, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170465
10.
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome associated with a new homozygous splice variant in PARN.
Clin Exp Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767220
11.
Verrucous plaque on the foot in a 12-year-old boy with epidermolysis bullosa.
Pediatr Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773894
12.
Neutrophilic Panniculitis in a child with MYSM1 deficiency.
Pediatr Dermatol
; 36(2): 258-259, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30746751
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Papulonodular eruption in the inguinal area of an adolescent girl with Down syndrome.
Clin Exp Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-36730500
14.
Progressive annular erythematous papules and plaques in a child.
Pediatr Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-36989162
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| MEDLINE | ID: mdl-29536565
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25152456
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Papules on the eyelids of an adolescent.
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| MEDLINE | ID: mdl-36206214
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Systematised naevus sebaceus resulting from post-zygotic mutation in HRAS.
Australas J Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26400620
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Linear hyperkeratotic spiny plaques in a child.
Pediatr Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-34224618
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Pediatr Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27001318