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1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning.
N Engl J Med
; 380(9): 842-849, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30811910
3.
Analytical Validation of a 37-Gene Next-Generation Sequencing Panel for Myeloid Malignancies and Review of Initial Findings Incorporating Updated 2022 Diagnostic and Prognostic Guidelines.
J Mol Diagn
; 26(5): 399-412, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38367765
4.
A balanced paternal interchromosomal reciprocal insertion between 5q12.1q13.2 and 20p12.3p12.1 resulting in separate genetic conditions in two siblings.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1930-3, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27159256
5.
Demonstration of a novel Xp22.2 microdeletion as the cause of familial extreme skewing of X-inactivation utilizing case-parent trio SNP microarray analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 357-369, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29490426
6.
Leukaemia cutis in atypical chronic myeloid leukaemia with a t(9;22) (p24;q11.2) leading to BCR-JAK2 fusion.
Br J Haematol
; 142(4): 503, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18537978
7.
Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity?
Mol Cytogenet
; 1: 6, 2008 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18471318
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