Detalles de la búsqueda
1.
Premature transcription termination at the expanded GAA repeats and aberrant alternative polyadenylation contributes to the Frataxin transcriptional deficit in Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 31(20): 3539-3557, 2022 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708503
2.
Neurobehavioral deficits of mice expressing a low level of G127V mutant frataxin.
Neurobiol Dis
; 177: 105996, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638893
3.
Reverse Phase Protein Array Reveals Correlation of Retinoic Acid Metabolism With Cardiomyopathy in Friedreich's Ataxia.
Mol Cell Proteomics
; 20: 100094, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991687
4.
Targeting 3' and 5' untranslated regions with antisense oligonucleotides to stabilize frataxin mRNA and increase protein expression.
Nucleic Acids Res
; 49(20): 11560-11574, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718736
5.
Skin fibroblast metabolomic profiling reveals that lipid dysfunction predicts the severity of Friedreich's ataxia.
J Lipid Res
; 63(9): 100255, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850241
6.
Comparative multi-omic analyses of cardiac mitochondrial stress in three mouse models of frataxin deficiency.
Dis Model Mech
; 16(10)2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691621
7.
Acute frataxin knockdown in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes activates a type I interferon response.
Dis Model Mech
; 16(5)2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107856
8.
Selected Histone Deacetylase Inhibitors Reverse the Frataxin Transcriptional Defect in a Novel Friedreich's Ataxia Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neuronal Reporter System.
Front Neurosci
; 16: 836476, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281493
9.
A CRISPR-Cas9, Cre-lox, and Flp-FRT Cascade Strategy for the Precise and Efficient Integration of Exogenous DNA into Cellular Genomes.
CRISPR J
; 3(6): 470-486, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146562
10.
Defining Transcription Regulatory Elements in the Human Frataxin Gene: Implications for Gene Therapy.
Hum Gene Ther
; 31(15-16): 839-851, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527155
11.
A Comprehensive Transcriptome Analysis Identifies FXN and BDNF as Novel Targets of miRNAs in Friedreich's Ataxia Patients.
Mol Neurobiol
; 57(6): 2639-2653, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32291635
12.
Mitochondrial damage and senescence phenotype of cells derived from a novel frataxin G127V point mutation mouse model of Friedreich's ataxia.
Dis Model Mech
; 13(7)2020 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586831
13.
Therapeutic Prospects for Friedreich's Ataxia.
Trends Pharmacol Sci
; 40(4): 229-233, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905359
14.
Excision of the expanded GAA repeats corrects cardiomyopathy phenotypes of iPSC-derived Friedreich's ataxia cardiomyocytes.
Stem Cell Res
; 40: 101529, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31446150
15.
Progress in understanding Friedreich's ataxia using human induced pluripotent stem cells.
Expert Opin Orphan Drugs
; 7(2): 81-90, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30828501
16.
Correction: Comparative multi-omic analyses of cardiac mitochondrial stress in three mouse models of frataxin deficiency.
Dis Model Mech
; 17(1)2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214340
17.
Potential biomarker identification for Friedreich's ataxia using overlapping gene expression patterns in patient cells and mouse dorsal root ganglion.
PLoS One
; 14(10): e0223209, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665133
18.
Somatic instability of the expanded GAA repeats in Friedreich's ataxia.
PLoS One
; 12(12): e0189990, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261783
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