Detalles de la búsqueda
1.
Matrix-Assisted Ionization on a Portable Mass Spectrometer: Analysis Directly from Biological and Synthetic Materials.
Anal Chem
; 88(22): 10831-10836, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938428
2.
High-throughput characterization of small and large molecules using only a matrix and the vacuum of a mass spectrometer.
Anal Chem
; 87(9): 4667-74, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756217
3.
Reproducibility and quantification of illicit drugs using matrix-assisted ionization (MAI) mass spectrometry.
Anal Chem
; 87(16): 8301-6, 2015 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26186653
4.
Amlodipine prevents apoptotic cell death by correction of elevated intracellular calcium in a primary neuronal model of Batten disease (CLN3 disease).
Biochem Biophys Res Commun
; 436(4): 645-9, 2013 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23769828
5.
Screening for calcium channel modulators in CLN3 siRNA knock down SH-SY5Y neuroblastoma cells reveals a significant decrease of intracellular calcium levels by selected L-type calcium channel blockers.
Biochim Biophys Acta
; 1810(2): 186-91, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20933060
6.
Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 106(3): 277-80, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579592
7.
PTC124 improves readthrough and increases enzymatic activity of the CPT1A R160X nonsense mutation.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 443-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21253826
8.
Measurement of plasma amino acids by Ultraperformance® Liquid Chromatography.
Clin Chem Lab Med
; 49(7): 1177-85, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21722078
9.
Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): a brief review and update.
Curr Mol Med
; 7(6): 603-8, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17896996
10.
A rapid ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometric method for measuring amino acids associated with maple syrup urine disease, tyrosinaemia and phenylketonuria.
Ann Clin Biochem
; 44(Pt 5): 474-81, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17761035
11.
Bile acylcarnitine profiles in pediatric liver disease do not interfere with the diagnosis of long-chain fatty acid oxidation defects.
Clin Chim Acta
; 367(1-2): 185-8, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16414039
12.
CLN3L, a novel protein related to the Batten disease protein, is overexpressed in Cln3-/- mice and in Batten disease.
Brain
; 127(Pt 8): 1748-54, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15240430
13.
The function of CLN3P, the Batten disease protein.
Mol Genet Metab
; 93(3): 269-74, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18688960
14.
False-positive cannabinoid screens in adult cystic fibrosis patients treated with lumacaftor/ivacaftor.
J Cyst Fibros
; 17(6): e51-e53, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217546
15.
Flow injection tandem mass spectrometric measurement of ceramides of multiple chain lengths in biological samples.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 883-884: 136-40, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22138588
16.
Short-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase associates with a protein super-complex integrating multiple metabolic pathways.
PLoS One
; 7(4): e35048, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22496890
17.
Intermediate levels of neuronal palmitoyl-protein Delta-9 desaturase in heterozygotes for murine Batten disease.
Mol Genet Metab
; 93(1): 89-91, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17962056
18.
Molecular assay for detection of the common carnitine palmitoyltransferase 1A 1436(C>T) mutation.
Clin Chem Lab Med
; 44(9): 1090-1, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16958601
19.
CLN3P, the Batten's disease protein, is a novel palmitoyl-protein Delta-9 desaturase.
Ann Neurol
; 60(5): 570-577, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17036287
20.
Over-expression of CLN3P, the Batten disease protein, inhibits PANDER-induced apoptosis in neuroblastoma cells: further evidence that CLN3P has anti-apoptotic properties.
Mol Genet Metab
; 88(2): 178-83, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16515873