Detalles de la búsqueda
1.
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle.
J Hum Genet
; 69(1): 53-58, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697026
2.
Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder.
J Hum Genet
; 69(6): 287-290, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448605
3.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
4.
Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene.
Pediatr Res
; 93(5): 1208-1215, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953512
5.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
6.
Downexpression of miR-200c-3p Contributes to Achalasia Disease by Targeting the PRKG1 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36614110
7.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
8.
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.
Clin Genet
; 99(6): 829-835, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33604894
9.
Review of clinical and molecular variability in autosomal recessive cutis laxa 2A.
Am J Med Genet A
; 185(3): 955-965, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369135
10.
Pro-Fibrotic Phenotype in a Patient with Segmental Stiff Skin Syndrome via TGF-ß Signaling Overactivation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-32698527
11.
Molecular diagnostic workflow, clinical interpretation of sequence variants, and data repository procedures in 140 individuals with familial cerebral cavernous malformations.
Hum Mutat
; 40(11): e24-e36, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31254430
12.
TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.
Hum Mutat
; 40(10): 1886-1898, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31250519
13.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
Hum Mutat
; 39(12): 1885-1900, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30161288
14.
Amplification of protease-activated receptors signaling in sporadic cerebral cavernous malformation endothelial cells.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1870(5): 119474, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37030452
15.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1205977, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37600704
16.
Transcriptome Analysis Reveals Altered Expression of Genes Involved in Hypoxia, Inflammation and Immune Regulation in Pdcd10-Depleted Mouse Endothelial Cells.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 05 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-35741725
17.
Exon-Trapping Assay Improves Clinical Interpretation of COL11A1 and COL11A2 Intronic Variants in Stickler Syndrome Type 2 and Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348901
18.
Insights into the molecular pathogenesis of cardiospondylocarpofacial syndrome: MAP3K7 c.737-7A > G variant alters the TGFß-mediated α-SMA cytoskeleton assembly and autophagy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(6): 165742, 2020 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32105826
19.
A novel dominant-negative FGFR1 variant causes Hartsfield syndrome by deregulating RAS/ERK1/2 pathway.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1113-1120, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30787447
20.
Inter-observer variability in the delineation of pharyngo-laryngeal tumor, parotid glands and cervical spinal cord: comparison between CT-scan and MRI.
Radiother Oncol
; 77(1): 25-31, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15919126
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