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1.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
2.
Familial hemiplegic migraine in pediatric patients: A genetic, clinical, and follow-up study.
Headache
; 63(7): 889-898, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326332
3.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
4.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review.
Epilepsy Behav
; 129: 108604, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217385
5.
Two distinct phenotypes, hemiplegic migraine and episodic Ataxia type 2, caused by a novel common CACNA1A variant.
BMC Neurol
; 20(1): 155, 2020 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336275
6.
The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy.
Mov Disord
; 34(12): 1919-1924, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755148
7.
A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability.
Epilepsia
; 56(2): e15-20, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25524373
8.
West syndrome followed by juvenile myoclonic epilepsy: a coincidental occurrence?
BMC Neurol
; 13: 48, 2013 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23705971
9.
The Cardiofaciocutaneous Syndrome: From Genetics to Prognostic-Therapeutic Implications.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136934
10.
NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136965
11.
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1911, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348308
12.
Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104441, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091116
13.
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster.
Seizure
; 97: 20-22, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278764
14.
Resolution of enuresis with aripiprazole in children with psychiatric disorders: two case reports.
J Med Case Rep
; 15(1): 209, 2021 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883037
15.
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes.
BMC Med Genomics
; 14(1): 98, 2021 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832486
16.
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann-Steiner syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104133, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33387673
17.
Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?
Epileptic Disord
; 22(6): 807-810, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337327
18.
Migraine in children under 6 years of age: A long-term follow-up study.
Eur J Paediatr Neurol
; 27: 67-71, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-32334992
19.
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants.
Epileptic Disord
; 22(1): 111-115, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32031527
20.
Neuropeptides' Hypothalamic Regulation of Sleep Control in Children Affected by Functional Non-Retentive Fecal Incontinence.
Brain Sci
; 10(3)2020 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32106434