Detalles de la búsqueda
1.
Identification of two novel mutations in the NOG gene associated with congenital stapes ankylosis and symphalangism.
J Hum Genet
; 60(1): 27-34, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25391606
2.
Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Nat Genet
; 38(3): 294-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16474404
3.
Pathogenic substitution of IVS15 + 5G > A in SLC26A4 in patients of Okinawa Islands with enlarged vestibular aqueduct syndrome or Pendred syndrome.
BMC Med Genet
; 14: 56, 2013 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23705809
4.
Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1221-37, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23637025
5.
Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome.
J Obstet Gynaecol Res
; 39(11): 1545-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23815237
6.
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome.
Nat Genet
; 30(4): 365-6, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11896389
7.
Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features.
J Hum Genet
; 57(3): 207-11, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22301465
8.
The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations.
J Hum Genet
; 57(12): 787-95, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23135232
9.
Additional findings of tibial dysplasia in a male with orofaciodigital syndrome type XVI.
Hum Genome Var
; 9(1): 9, 2022 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361766
10.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671394
11.
A severe case of status dystonicus caused by a de novo KMT2B missense mutation.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104057, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877735
12.
A novel homozygous missense SLC25A20 mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data.
Hum Genome Var
; 7: 11, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337051
13.
A commentary on the promise of whole-exome sequencing in medical genetics.
J Hum Genet
; 59(3): 117-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24500682
14.
Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 54(5): 304-9, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19343044
15.
A novel nonsense SMC1A mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation.
Hum Genome Var
; 6: 23, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31098032
16.
A commentary on the diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders.
J Hum Genet
; 58(2): 57, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23190750
17.
Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge-Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3.
Clin Case Rep
; 6(2): 330-336, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445472
18.
Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.
Congenit Anom (Kyoto)
; 44(3): 137-41, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15327482
19.
Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis.
Cell Signal
; 26(11): 2446-59, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25064455
20.
No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1893-6, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18553519