Detalles de la búsqueda
1.
VARista: a free web platform for streamlined whole-genome variant analysis across T2T, hg38, and hg19.
Hum Genet
; 143(5): 695-701, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607411
2.
Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28 duplication syndrome: insights from 47 new unpublished cases.
J Hum Genet
; 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38632380
3.
The stage-dependent roles of Ldb1 and functional redundancy with Ldb2 in mammalian retinogenesis.
Development
; 143(22): 4182-4192, 2016 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27697904
4.
Novel GUCY2D mutation causes phenotypic variability of Leber congenital amaurosis in a large kindred.
BMC Med Genet
; 17(1): 52, 2016 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27475985
5.
High myopia caused by a mutation in LEPREL1, encoding prolyl 3-hydroxylase 2.
Am J Hum Genet
; 89(3): 438-45, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21885030
6.
Mutations disrupting selenocysteine formation cause progressive cerebello-cerebral atrophy.
Am J Hum Genet
; 87(4): 538-44, 2010 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20920667
7.
Isl1 and Ldb co-regulators of transcription are essential early determinants of mouse limb development.
Dev Dyn
; 241(4): 787-91, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22411555
8.
STRavinsky STR database and PGTailor PGT tool demonstrate superiority of CHM13-T2T over hg38 and hg19 for STR-based applications.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 738-743, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055538
9.
Autosomal recessive lethal congenital contractural syndrome type 4 (LCCS4) caused by a mutation in MYBPC1.
Hum Mutat
; 33(10): 1435-8, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22610851
10.
Mitochondrial complex III deficiency associated with a homozygous mutation in UQCRQ.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1211-6, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18439546
11.
A Rare Variant in PGAP2 Causes Autosomal Recessive Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome, with a Mild Phenotype in Heterozygous Carriers.
Biomed Res Int
; 2017: 3470234, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29119105
12.
Imatinib resistant chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL positive by chromosome and FISH analyses but negative by PCR, in a child progressing to acute basophilic leukemia: cytogenetic follow-up.
Cancer Genet Cytogenet
; 170(1): 54-7, 2006 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16965955
13.
A syndrome of congenital microcephaly, intellectual disability and dysmorphism with a homozygous mutation in FRMD4A.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1729-34, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25388005
14.
Autosomal recessive Adams-Oliver syndrome caused by homozygous mutation in EOGT, encoding an EGF domain-specific O-GlcNAc transferase.
Eur J Hum Genet
; 22(3): 374-8, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23860037
15.
Lethal contractural syndrome type 3 (LCCS3) is caused by a mutation in PIP5K1C, which encodes PIPKI gamma of the phophatidylinsitol pathway.
Am J Hum Genet
; 81(3): 530-9, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17701898
16.
Lethal congenital contractural syndrome type 2 (LCCS2) is caused by a mutation in ERBB3 (Her3), a modulator of the phosphatidylinositol-3-kinase/Akt pathway.
Am J Hum Genet
; 81(3): 589-95, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17701904
17.
Genetics of arthrogryposis: linkage analysis approach.
Clin Orthop Relat Res
; 456: 30-5, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17195815
18.
PLA2G6 mutation underlies infantile neuroaxonal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 79(5): 942-8, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033970
19.
A new autosomal recessive congenital contractural syndrome in an Israeli Bedouin kindred.
Am J Med Genet A
; 117A(1): 37-40, 2003 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12548738
20.
Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy in a girl with Xq27-Ter deletion.
Ann Neurol
; 52(2): 234-7, 2002 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12210797