Detalles de la búsqueda
1.
MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.
J Med Genet
; 56(6): 388-395, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573562
2.
A case of severe autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance caused by a de novo BICD2 mutation.
Brain Dev
; 43(1): 135-139, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888736
3.
A novel TAB2 mutation detected in a putative case of frontometaphyseal dysplasia.
Hum Genome Var
; 8(1): 40, 2021 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716296
4.
Stimulator of Interferon Genes-associated Vasculopathy with an Onset in Infancy Diagnosed after the Development of Atypical Pulmonary Lesions During Treatment as Juvenile Idiopathic Arthritis.
Intern Med
; 60(7): 1109-1114, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33162473
5.
Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord
; 22(4): 501-505, 2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723703
6.
Normal early development in siblings with novel compound heterozygous variants in ASPM.
Hum Genome Var
; 6: 56, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31934343
7.
A novel EFTUD2 mutation identified an adult male with mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 186-188, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32541334
8.
Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study.
Lancet Neurol
; 14(12): 1182-95, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26520804
9.
Novel SIN3A mutation identified in a Japanese patient with Witteveen-Kolk syndrome.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103547, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30267900
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