Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2466-2471, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35703918
2.
Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing.
Endocr J
; 68(12): 1411-1419, 2021 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234053
3.
Beckwith-Wiedemann syndrome with long QT caused by a deletion involving KCNQ1 but not KCNQ1OT1:TSS-DMR.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104671, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36402267
4.
Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104870, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879495
5.
(Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B.
Eur J Endocrinol
; 189(6): 590-600, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039118
6.
A boy with overgrowth caused by multi-locus imprinting disturbance including hypomethylation of MEST:alt-TSS-DMR.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104502, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35427809
7.
Incidence of childhood type 1 diabetes mellitus in Yamanashi Prefecture, Japan, 1986-2018.
Endocrinol Diabetes Metab
; 4(2): e00214, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855216
8.
Hypothermic reaction after infection in an infant with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Pediatr Neonatol
; 60(4): 475-476, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064704
9.
Penetrating craniocerebral injury by chopsticks in a Japanese boy confirmed by combined brain computed tomography and magnetic resonance imaging.
Pediatr Neonatol
; 60(4): 461-462, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30833233
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