Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067875
2.
Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 241-246, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665090
3.
Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations.
Exp Mol Pathol
; 101(1): 116-23, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450648
4.
Rare genomic rearrangement in a boy with Williams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome and intriguing behavior.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3197-203, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420477
5.
Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome.
Mol Genet Genomics
; 289(6): 1037-43, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985706
6.
Differences in DNA methylation status explain phenotypic variability in patients with 5p- syndrome.
BMC Res Notes
; 17(1): 121, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38679724
7.
Cytogenetics investigation in 151 Brazilian infertile male patients and genomic analysis in selected cases: experience of 14 years in a public genetic service.
BMC Res Notes
; 17(1): 67, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444014
8.
Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p.
Mol Syndromol
; 13(6): 527-536, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660031
9.
DNA methylation epi-signature and biological age in attention deficit hyperactivity disorder patients.
Clin Neurol Neurosurg
; 228: 107714, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054476
10.
Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome.
Clinics (Sao Paulo)
; 77: 100045, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640457
11.
The Location of Disease-Causing DES Variants Determines the Severity of Phenotype and the Morphology of Sarcoplasmic Aggregates.
J Neuropathol Exp Neurol
; 81(9): 746-757, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35898174
12.
Application of Whole-Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Multiple Congenital Malformations.
J Mol Diagn
; 22(8): 1041-1049, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497716
13.
Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e957, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568707
14.
Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073752
15.
Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome
Clinics
; 77: 100045, 2022. tab, graf
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1384602
16.
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience.
Clinics (Sao Paulo)
; 72(9): 526-537, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069255
17.
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience
Clinics
; 72(9): 526-537, Sept. 2017. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-890734
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