Detalles de la búsqueda
1.
Natural history and biomarkers of KCNV2-associated retinopathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443311
2.
Early recognition of CLN3 disease facilitated by visual electrophysiology and multimodal imaging.
Doc Ophthalmol
; 146(3): 241-256, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964447
3.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409265
4.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
5.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
6.
Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266598
7.
Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 22, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743414
8.
IMPDH1-associated autosomal dominant retinitis pigmentosa: natural history of novel variant Lys314Gln and a comprehensive literature search.
Ophthalmic Genet
; 44(5): 437-455, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37259572
9.
Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Assessment for Therapy Suitability.
J Pers Med
; 12(3)2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330501
10.
MERTK retinopathy: biomarkers assessing vision loss.
Ophthalmic Genet
; 42(6): 706-716, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289798
11.
Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells.
Stem Cells Int
; 2021: 4536382, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34938339
12.
Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 881-886, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33633367
13.
NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 428-433, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29184169
14.
Molecular genetic studies of complete hydatidiform moles.
Transl Pediatr
; 4(2): 181-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26835372
15.
Retinal dystrophies, genomic applications in diagnosis and prospects for therapy.
Transl Pediatr
; 4(2): 139-63, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26835369
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