Detalles de la búsqueda
1.
ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 59(2): 381-388, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266188
2.
Three Mendelian disorders (chronic granulomatous disease, retinitis pigmentosa, ornithine transcarbamylase deficiency) in a young woman with an X chromosome deletion, del(X)(p11.4p21.1).
Mol Genet Metab
; 99(3): 329, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20036594
3.
High-resolution identification of chromosomal abnormalities using oligonucleotide arrays containing 116,204 SNPs.
Am J Hum Genet
; 77(5): 709-26, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16252233
4.
Analysis of SNP content of 82 common copy-number polymorphisms from the Database of Genomic Variations.
Am J Hum Genet
; 78(4): 730-1, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16532405
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