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1.
Mutations in mitochondrial enzyme GPT2 cause metabolic dysfunction and neurological disease with developmental and progressive features.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(38): E5598-607, 2016 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27601654
2.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865492
3.
PSMD12 haploinsufficiency in a neurodevelopmental disorder with autistic features.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 736-745, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421579
4.
Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegia.
Ann Neurol
; 67(4): 516-25, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437587
5.
Deletions of NRXN1 (neurexin-1) predispose to a wide spectrum of developmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(4): 937-47, 2010 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20468056
6.
Deletions in GRID2 lead to a recessive syndrome of cerebellar ataxia and tonic upgaze in humans.
Neurology
; 81(16): 1378-86, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24078737
7.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352163
8.
Cognitive and behavioral characterization of 16p11.2 deletion syndrome.
J Dev Behav Pediatr
; 31(8): 649-57, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20613623
9.
Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders.
Pediatrics
; 125(4): e727-35, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20231187
10.
Diagnostic delay of autism in Jordan: review of 84 cases.
Libyan J Med
; 8(1): 21725, 2013 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23962635
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