Detalles de la búsqueda
1.
SNCA and TPPP transcripts increase in oligodendroglial cytoplasmic inclusions in multiple system atrophy.
Neurobiol Dis
; 198: 106551, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839023
2.
Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease.
Physiol Genomics
; 55(12): 634-646, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37811720
3.
Overlapping pathogenic de novo CNVs in neurodevelopmental disorders and congenital anomalies impacting constraint genes regulating early development.
Hum Genet
; 142(8): 1201-1213, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383254
4.
Cell-specific MAPT gene expression is preserved in neuronal and glial tau cytopathologies in progressive supranuclear palsy.
Acta Neuropathol
; 146(3): 395-414, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354322
5.
Detection of copy number variants and genes by chromosomal microarray in an Emirati neurodevelopmental disorders cohort.
Neurogenetics
; 23(2): 137-149, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325322
6.
Single-cell transcriptome identifies molecular subtype of autism spectrum disorder impacted by de novo loss-of-function variants regulating glial cells.
Hum Genomics
; 15(1): 68, 2021 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802461
7.
A telomerase with novel non-canonical roles: TERT controls cellular aggregation and tissue size in Dictyostelium.
PLoS Genet
; 15(6): e1008188, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31237867
8.
Single-cell transcriptomics trajectory and molecular convergence of clinically relevant mutations in Brugada syndrome.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 320(5): H1935-H1948, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33797273
9.
Long-Read Sequencing Improves the Detection of Structural Variations Impacting Complex Non-Coding Elements of the Genome.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669700
10.
Lack of ethnic diversity in single-cell transcriptomics hinders cell type detection and precision medicine inclusivity.
Med
; 4(4): 217-219, 2023 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37060896
11.
Neuronal SNCA transcription during Lewy body formation.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 185, 2023 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996943
12.
Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population.
Sci Rep
; 13(1): 21547, 2023 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057384
13.
Construction of copy number variation landscape and characterization of associated genes in a Bangladeshi cohort of neurodevelopmental disorders.
Front Genet
; 14: 955631, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959829
14.
Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205252
15.
Analyzing single cell transcriptome data from severe COVID-19 patients.
STAR Protoc
; 3(2): 101379, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35582459
16.
Single-cell transcriptome identifies FCGR3B upregulated subtype of alveolar macrophages in patients with critical COVID-19.
iScience
; 24(9): 103030, 2021 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34458692
17.
Whole exome sequencing uncovered highly penetrant recessive mutations for a spectrum of rare genetic pediatric diseases in Bangladesh.
NPJ Genom Med
; 6(1): 14, 2021 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33594065
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