Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular analysis of 26 individuals with Noonan syndrome in a reference institution in Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1042-1051, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300679
2.
Case report: A novel COL3A1 variant in a Colombian patient with isolated cerebrovascular involvement in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Front Med (Lausanne)
; 11: 1304168, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38596786
3.
Reclassification of the HPGD p.Ala13Glu variant causing primary hypertrophic osteoarthropathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37591693
4.
A Novel APOC2 Mutation in a Colombian Patient with Recurrent Hypertriglyceridemic Pancreatitis.
Appl Clin Genet
; 13: 63-69, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32280258
5.
The fifth female patient with Myhre syndrome: further delineation.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 113-117, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388781
6.
First case reported of Turner syndrome and trisomy 14 chromosomal mosaicism in a patient.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 27-30, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18049077
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