Detalles de la búsqueda
1.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges.
Brief Bioinform
; 25(2)2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271481
2.
The Landscape of Point Mutations in Human Protein Coding Genes Leading to Pregnancy Loss.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139401
3.
Plasma microRNA Profiling in Type 2 Diabetes Mellitus: A Pilot Study.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139235
4.
Opening up new horizons for psychiatric genetics in the Russian Federation: moving toward a national consortium.
Mol Psychiatry
; 24(8): 1099-1111, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664668
5.
Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32961860
6.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis.
Front Genet
; 15: 1344051, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404665
7.
Current Status and Prospects of the Single-Cell Sequencing Technologies for Revealing the Pathogenesis of Pregnancy-Associated Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981026
8.
bioGWAS: A Simple and Flexible Tool for Simulating GWAS Datasets.
Biology (Basel)
; 13(1)2023 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248441
9.
Statistical Dissection of the Genetic Determinants of Phenotypic Heterogeneity in Genes with Multiple Associated Rare Diseases.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003043
10.
Russian Regional Differences in Allele Frequencies of CFTR Gene Variants: Genetic Monitoring of Infertile Couples.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254935
11.
Overview of Transcriptomic Research on Type 2 Diabetes: Challenges and Perspectives.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885959
12.
Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies.
J Pers Med
; 12(12)2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36556260
13.
Genetic and Phenotypic Factors Affecting Glycemic Response to Metformin Therapy in Patients with Type 2 Diabetes Mellitus.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893047
14.
Aggregation of Genome-Wide Association Data from FinnGen and UK Biobank Replicates Multiple Risk Loci for Pregnancy Complications.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553520
15.
Plasma miRNA Profile in High Risk of Preterm Birth during Early and Mid-Pregnancy.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360255
16.
Genetics of macrovascular complications in type 2 diabetes.
World J Diabetes
; 12(8): 1200-1219, 2021 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34512887
17.
Analysis of the Spectrum of ACE2 Variation Suggests a Possible Influence of Rare and Common Variants on Susceptibility to COVID-19 and Severity of Outcome.
Front Genet
; 11: 551220, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33133145
18.
Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes.
World J Diabetes
; 10(7): 376-395, 2019 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363385
19.
Targeted sequencing analysis of ACVR2A gene identifies novel risk variants associated with preeclampsia.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 32(17): 2790-2796, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506428
20.
Whole-exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e964, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31482689