Detalles de la búsqueda
1.
Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes.
Hum Genet
; 143(6): 775-795, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874808
2.
Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies.
Hum Genet
; 143(6): 747-759, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753158
3.
Optical coherence tomography angiography findings in Williams-Beuren syndrome.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(4): 1131-1140, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38032380
4.
Ocular features in Williams-Beuren syndrome: a review of the literature.
Curr Opin Ophthalmol
; 34(6): 514-521, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589562
5.
Family history is key to the interpretation of exome sequencing in the prenatal context: unexpected diagnosis of Basal Cell Nevus Syndrome.
Prenat Diagn
; 42(7): 927-933, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584264
6.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788948
7.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
8.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat
; 40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412329
9.
Trabecular Bone Score (TBS) and Bone Metabolism in Patients Affected with Type 1 Neurofibromatosis (NF1).
Calcif Tissue Int
; 104(2): 207-213, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421324
10.
Correction: The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 391, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479078
11.
The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 62(11): 1001-1004, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747691
12.
COLD-PCR and microarray: two independent highly sensitive approaches allowing the identification of fetal paternally inherited mutations in maternal plasma.
J Med Genet
; 53(7): 481-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912453
13.
Delineating the Mosaic Trisomy 15 Phenotype Using a Serendipitous Mechanism as a Clue.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 44-50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201389
14.
Healthcare transition in patients with rare genetic disorders with and without developmental disability: neurofibromatosis 1 and Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1666-74, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696535
15.
The Contribution of Oxidative Stress to NF1-Altered Tumors.
Antioxidants (Basel)
; 12(8)2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37627552
16.
New insights into the molecular basis of spinal neurofibromatosis type 1.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 931-938, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217626
17.
Thyroid findings in pediatric and adult patients with PTEN hamartoma tumor syndrome: A retrospective analysis, and literature review.
Endocrine
; 81(1): 98-106, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690897
18.
Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1.
Ophthalmology
; 119(2): 369-75, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963267
19.
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clinical and Molecular Insights from a Wide Italian Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(1)2022 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36612057
20.
Clinical follow-up of young adults affected by Williams syndrome: experience of 45 Italian patients.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 353-9, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271653