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Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
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POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients.
Neurol Sci
; 43(2): 1071-1077, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296356
3.
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Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
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Screening for RFC-1 pathological expansion in late-onset ataxias: a contribution to the differential diagnosis.
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; 269(10): 5431-5435, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35633373
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