Detalles de la búsqueda
1.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287593
2.
Familial X/Y Translocation Encompassing ARSE in Two Moroccan Siblings with Sensorineural Deafness.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 66-72, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29248929
3.
Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis.
Nat Genet
; 39(4): 454-6, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17353897
4.
Characterization of a rare short arm heteromorphism of chromosome 22 in a girl with down-syndrome like facies.
Indian J Hum Genet
; 20(1): 89-91, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24959023
5.
A maternally derived complex small supernumerary marker chromosome involving chromosomes 8 and 14: case report and review of the literature.
Front Genet
; 15: 1331676, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38463166
6.
Currarino Syndrome in Two Moroccan Siblings with Inherited 7q36 Deletion due to Maternal t(7;21)(q36;p11)mat: A Case Report.
Mol Syndromol
; 15(2): 125-129, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585544
7.
Genome and Epigenome Disorders and Male Infertility: Feedback from 15 Years of Clinical and Research Experience.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540436
8.
Autosomal Dominant Intellectual Development Disorder-6 (MRD6) Without Seizures Linked to a De Novo Mutation in the grin2b Gene Revealed by Exome Sequencing: A Case Report of a Moroccan Child.
Cureus
; 15(10): e46456, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37927744
9.
Hereditary persistence of fetal hemoglobin in two patients with KLF1 haploinsufficiency due to 19p13.2-p13.12/13 deletion.
Am J Hematol
; 92(1): E2-E3, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27701781
10.
Complex translocation leading to13q interstitial deletion in a Moroccan child with retinoblastoma and intellectual disability.
Ophthalmic Genet
; 43(5): 689-692, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35658784
11.
Near tetrapoloid karyotype with translocation t(11;14) in a Moroccan patient with amyloid light-chain amyloidosis and multiple myeloma.
Leuk Res Rep
; 14: 100217, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32760648
12.
Insulin-like growth factor type 1 deficiency in a Moroccan patient with de novo inverted duplication 9p24p12 and developmental delay: a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 122, 2016 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27178284
13.
20p12.3 deletion is rare cause of syndromic cleft palate: case report and review of literature.
BMC Res Notes
; 9: 5, 2016 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26724919
14.
Cytotoxicity of elastomeric power chains in artificial saliva: an in vitro study.
Int Orthod
; 13(1): 16-25, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25703073
15.
A new case of de novo 19p13.2p13.12 deletion in a girl with overgrowth and severe developmental delay.
Mol Cytogenet
; 7: 40, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24963350
16.
Cytogenetic analysis of 5572 patients referred for suspected chromosomal abnormalities in Morocco.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(6): 569-73, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22506488
17.
Characterization of a rare short arm heteromorphism of chromosome 22 in a girl with down-syndrome like facies.
Indian J Hum Genet
; 2014 Jan-Mar ;20 (1): 89-91
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-156642
18.
Tetrasomy 15q11-q13 diagnosed by FISH in a patient with autistic disorder.
J Biomed Biotechnol
; 2007(3): 61538, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17541469
19.
[Prenatal diagnosis of trisomy 21 by fluorescence in situ hybridization (FISH): about the first tests in Morocco]. / Le diagnostic anténatal de la trisomie 21 par l'hybridation in situ en fluorescence (FISH): à propos des premiers tests réalisés au Maroc.
Pan Afr Med J
; 13: 38, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23330029
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