Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
2.
Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly.
Case Rep Genet
; 2017: 7803136, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28465847
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