Detalles de la búsqueda
1.
Genetic analysis of 10 pedigrees with inherited retinal degeneration by exome sequencing and phenotype-genotype association.
Physiol Genomics
; 49(4): 216-229, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130426
2.
Ocular Phenotype of a Family with FAM161A-associated Retinal Degeneration.
Ophthalmic Genet
; 37(1): 44-52, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007332
3.
Investigating the Molecular Basis of Retinal Degeneration in a Familial Cohort of Pakistani Decent by Exome Sequencing.
PLoS One
; 10(9): e0136561, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352687
4.
Molecular diagnostic testing by eyeGENE: analysis of patients with hereditary retinal dystrophy phenotypes involving central vision loss.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(9): 5510-21, 2014 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082885
5.
Identification of a novel mutation in the CDHR1 gene in a family with recessive retinal degeneration.
Arch Ophthalmol
; 130(10): 1301-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23044944
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