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1.
Metabolic Rewiring and Altered Glial Differentiation in an iPSC-Derived Astrocyte Model Derived from a Nonketotic Hyperglycinemia Patient.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474060
2.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
3.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333439
4.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
5.
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Mol Genet Metab
; 125(3): 266-275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30274917
6.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28244183
7.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet
; 62(3): 355-360, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27904153
8.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med
; 18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26913919
9.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat
; 35(4): 470-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24449431
10.
A novel regulatory defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a mutation in the PPM1K gene causes a mild variant phenotype of maple syrup urine disease.
Hum Mutat
; 34(2): 355-62, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086801
11.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
12.
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.
JIMD Rep
; 63(2): 146-161, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281663
13.
Defining the pathogenicity of creatine deficiency syndrome.
Hum Mutat
; 32(3): 282-91, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21140503
14.
Efficient processing of complex XSD using Hive and Spark.
PeerJ Comput Sci
; 7: e652, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34497870
15.
Impact of COVID-19 Lockdown in Eating Disorders: A Multicentre Collaborative International Study.
Nutrients
; 14(1)2021 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35010974
16.
Functional characterization of the novel intronic nucleotide change c.288+9C>T within the BCKDHA gene: understanding a variant presentation of maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S191-8, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20431954
17.
High frequency of large genomic deletions in the PCCA gene causing propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 96(4): 171-6, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19157943
18.
Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene.
Stem Cell Res
; 38: 101469, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132581
19.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31683770
20.
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 556-562, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30626930