Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
2.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet
; 105(6): 639-654, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374498
3.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977062
4.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769720
5.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707087
6.
Clinically diverse and perinatally lethal syndromes with urorectal septum malformation sequence.
Am J Med Genet A
; 191(3): 730-741, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36478354
7.
Early and severe tricuspid valve dysplasia in a fetus with cardiospondylocarpofacial syndrome due to a variant c.616T>G p.(Tyr206Asp) in MAP3K7.
Prenat Diagn
; 43(6): 721-723, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37160697
8.
Expanding the spectrum of syndromic PPP2R3C-related XY gonadal dysgenesis to XX gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 101(2): 221-232, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750818
9.
Biallelic deep intronic variant c.5457+81T>A in TRIP11 causes loss of function and results in achondrogenesis 1A.
Hum Mutat
; 42(8): 1005-1014, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34057271
10.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
11.
Biallelic c.1263dupC in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence.
Am J Med Genet A
; 182(4): 804-807, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31880392
12.
Roberts syndrome in an Indian patient with humeroradial synostosis, congenital elbow contractures and a novel homozygous splice variant in ESCO2.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2793-2796, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32783269
13.
Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses.
Clin Genet
; 96(6): 560-565, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31411728
14.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614194
15.
Response to Hall et al.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1188-1189, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33275912
16.
A novel biallelic variant c.2219T > A p.(Leu740*) in ADGRG6 as a cause of lethal congenital contracture syndrome 9.
Clin Genet
; 103(1): 127-129, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36210633
17.
Clinical utility of fetal autopsy and its impact on genetic counseling.
Prenat Diagn
; 35(7): 685-91, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25763538
18.
Fetal akinesia deformation sequence: expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2643-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25045026
19.
Comprehensive phenotyping of fetuses with trisomy 18: a perinatal center experience.
Clin Dysmorphol
; 33(1): 16-26, 2024 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38038141
20.
Deep intronic mutation in CRTAP results in unstable isoforms of the protein to induce type I collagen aggregation in a lethal type of osteogenesis imperfecta type VII.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1869(6): 166741, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37146916