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1.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34333724
2.
Accelerated differentiation of human pluripotent stem cells into neural lineages via an early intermediate ectoderm population.
Stem Cells
; 38(11): 1400-1408, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745311
3.
Distinct and Recognisable Muscle MRI Pattern in a Series of Adults Harbouring an Identical GMPPB Gene Mutation.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 95-109, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633329
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