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1.
Twenty-year follow-up of newborn screening for patients with muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 53(4): 570-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260293
2.
Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing.
Genet Med
; 17(5): 337-47, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255367
3.
Parental attitudes toward newborn screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 49(6): 822-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307279
4.
Newborn screening for spinal muscular atrophy by calibrated short-amplicon melt profiling.
Clin Chem
; 58(6): 1033-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22490618
5.
Sudden death in medium chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MCADD) despite newborn screening.
Mol Genet Metab
; 101(1): 33-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20580581
6.
Molecular analysis using targeted next generation DNA sequencing and clinical spectrum of Mexican patients with isovaleric acidemia.
Clin Chim Acta
; 501: 216-221, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707166
7.
Analysis of common mutations in the galactose-1-phosphate uridyl transferase gene: new assays to increase the sensitivity and specificity of newborn screening for galactosemia.
J Mol Diagn
; 5(1): 42-7, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12552079
8.
Effect of expanded newborn screening for biochemical genetic disorders on child outcomes and parental stress.
JAMA
; 290(19): 2564-72, 2003 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14625333
9.
Mutations in the phenylalanine hydroxylase gene identified in 95 patients with phenylketonuria using novel systems of mutation scanning and specific genotyping based upon thermal melt profiles.
Mol Genet Metab
; 91(3): 218-27, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17502162
10.
Alternative DNA-based newborn screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 86(1-2): 212-9, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15996498
11.
Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns.
Clin Chem
; 49(11): 1797-817, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14578311
12.
The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 3: 17-45, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12142359
13.
The use of filter paper-dried blood spots for thyroid-antibody screening in adults.
J Lab Clin Med
; 144(6): 307-12, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15614253
14.
Real time PCR assays to detect common mutations in the biotinidase gene and application of mutational analysis to newborn screening for biotinidase deficiency.
Mol Genet Metab
; 78(2): 100-7, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12618081
15.
A high throughput beta-globin genotyping method by multiplexed melting temperature analysis.
Mol Genet Metab
; 81(3): 237-43, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14972330
16.
Neonatal blood carnitine concentrations: normative data by electrospray tandem mass spectometry.
Pediatr Res
; 53(5): 823-9, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12612202
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