Detalles de la búsqueda
1.
SED-brachydactyly and distinctive speech: report of two new cases.
Genet Couns
; 18(1): 85-97, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17515304
2.
Prenatal growth retardation, pelvic hypoplasia, and arthrogrypotic changes of lower limbs: a distinct autosomal-recessive disorder.
Am J Med Genet
; 75(5): 453-60, 1998 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9489787
3.
Autosomal recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a Mexican family: delineation of the syndrome.
Am J Med Genet
; 5(2): 179-88, 1980.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6772027
4.
Congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly: further delineation of a new genetic syndrome.
Am J Med Genet
; 69(2): 138-51, 1997 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9056550
5.
Aneuploidies, chromosome aberrations and dominant gene mutations detected in 113,913 consecutive newborn children in Mexico.
Mutat Res
; 232(1): 23-9, 1990 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2388651
6.
Osteopoikilosis: report of a familial case.
Genet Couns
; 5(4): 373-5, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7888140
7.
Autosomal dominant congenital macroglossia: further delineation of the syndrome.
Genet Couns
; 5(2): 151-4, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7917123
8.
Autosomal dominant congenital epiphyseal dysplasia limited to the femoral heads.
Genet Couns
; 7(3): 187-91, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8897039
9.
Congenital bilateral temporomandibular joint ankylosis. A probable hereditary malformation.
Rev Invest Clin
; 34(1): 69-71, 1982.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7089402
10.
Achalasia microcephaly syndrome in a patient with consanguineous parents: support for a.m. being a distinct autosomal recessive condition.
Clin Genet
; 36(6): 456-8, 1989 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2591072
11.
A probably distinct autosomal recessive thoraco-limb dysplasia.
J Med Genet
; 25(9): 619-22, 1988 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3184141
12.
Guadalajara camptodactyly syndrome. A distinct probably autosomal recessive disorder.
Clin Genet
; 18(3): 153-9, 1980 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7192193
13.
Type and contretype signs in monosomy and trisomy 9p. On a case 46,XY, del (9) (pter yields p12:).
Ann Genet
; 22(3): 155-7, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-316671
14.
De novo partial trisomy of chromosome 18(pter yields q11:). Some observations on the phenotype mapping of chromosome 18 imbalances.
Ann Genet
; 22(3): 165-7, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-316674
15.
Individualization of a syndrome with mental deficiency, macrocranium, peculiar facies, and cardiac and skeletal anomalies.
Clin Genet
; 22(4): 172-9, 1982 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7151302
16.
Generalized osteoporosis in a patient with oculocutaneous hypopigmentation syndrome (OOCHS), without cerebral defects. A new syndrome?
Clin Genet
; 49(1): 46-8, 1996 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8721572
17.
Del (8) (q212q2200) de novo in a boy without Langer-Giedion syndrome.
J Genet Hum
; 31 Suppl 5: 413-8, 1983 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6674417
18.
Some clinical and cytogenetic observations on a ring chromosome 13 (p11 q34).
Ann Genet
; 22(4): 221-4, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-317785
19.
On the deletion 4p16 Wolf-Hirschhorn syndrome.
Ann Genet
; 22(4): 228-31, 1979.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-317787
20.