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1.
Meier-Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012502
2.
A cookbook for DNase Hi-C.
Epigenetics Chromatin
; 14(1): 15, 2021 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743768
3.
Prenatal Diagnosis of Small Supernumerary Marker Chromosome 10 by Array-Based Comparative Genomic Hybridization and Microdissected Chromosome Sequencing.
Biomedicines
; 9(8)2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440234
4.
Allele-Specific Biased Expression of the CNTN6 Gene in iPS Cell-Derived Neurons from a Patient with Intellectual Disability and 3p26.3 Microduplication Involving the CNTN6 Gene.
Mol Neurobiol
; 55(8): 6533-6546, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327201
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