Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
2.
A novel homozygous FBXO38 variant causes an early-onset distal hereditary motor neuronopathy type IID.
J Hum Genet
; 64(11): 1141-1144, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31420593
3.
Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(1-2): 1-3, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29235362
4.
Coexistence of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay and spondyloepiphyseal dysplasia in a Turkish patient.
J Neurol Sci
; 357(1-2): 290-1, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26142023
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