Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
3.
Molecular genetic diagnosis of kidney ciliopathies: Lessons from interpreting genomic sequencing data and the requirement for accurate phenotypic data.
Ann Hum Genet
; 88(1): 76-85, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042117
4.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet
; 103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
5.
Use of whole genome sequencing to determine the genetic basis of visceral myopathies including Prune Belly syndrome.
J Rare Dis (Berlin)
; 2(1): 9, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288276
6.
Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.
medRxiv
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196618
7.
The Idiopathic Pulmonary Fibrosis-Associated Single Nucleotide Polymorphism RS35705950 Is Transcribed in a MUC5B Promoter Associated Long Non-Coding RNA (AC061979.1).
Noncoding RNA
; 8(6)2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36548182
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>