Detalles de la búsqueda
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Performance of semiconductor sequencing platform for non-invasive prenatal genetic screening for fetal aneuploidy: results from a multicenter prospective cohort study in a clinical setting.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 54(2): 246-254, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30191619
2.
Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome.
J Med Genet
; 47(1): 49-53, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578037
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Cell cloning-based transcriptome analysis in Rett patients: relevance to the pathogenesis of Rett syndrome of new human MeCP2 target genes.
J Cell Mol Med
; 14(7): 1962-74, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20569274
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Genetic counseling for cystic fibrosis: A basic model with new challenges.
Arch Pediatr
; 27 Suppl 1: eS30-eS34, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172934
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Somatic mosaicism for a FOXG1 mutation: diagnostic implication.
Clin Genet
; 85(6): 589-91, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766421
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Impairment of CDKL5 nuclear localisation as a cause for severe infantile encephalopathy.
J Med Genet
; 45(3): 172-8, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17993579
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Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T).
Neurol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27766311
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International incidence of childhood brain and spinal tumours.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7960369
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| MEDLINE | ID: mdl-1292765
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Bull Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-2317582
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Trends in biliary tract cancer.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8493389
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The p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene protects against early seizures in Rett syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434641
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Maternal origin of a novel C-terminal truncation mutation in CDKL5 causing a severe atypical form of Rett syndrome.
Clin Genet
; 70(1): 29-33, 2006 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16813600
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Descriptive epidemiology of malignant neoplasms of nose, nasal cavities, middle ear and accessory sinuses.
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| MEDLINE | ID: mdl-6996871
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| MEDLINE | ID: mdl-613241
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The epidemiology of prostatic cancer. Geographical distribution and time-trends.
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| MEDLINE | ID: mdl-2029395
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International variations in the incidence of childhood bone tumours.
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| MEDLINE | ID: mdl-8428791
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| MEDLINE | ID: mdl-2622714
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Re: CDKL5 mutations in boys with severe encephalopathy and early-onset intractable epilepsy.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-19564592
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Temporal change in diagnostic criteria as a cause of the increase of malignant melanoma over time is unlikely.
Int J Cancer
; 47(4): 483-9, 1991 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1995477