Detalles de la búsqueda
1.
VLITL is a major cross-ß-sheet signal for fibrinogen Aα-chain frameshift variants.
Blood
; 130(25): 2799-2807, 2017 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29089309
2.
Hereditary systemic amyloidosis due to Asp76Asn variant ß2-microglobulin.
N Engl J Med
; 366(24): 2276-83, 2012 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693999
3.
A family with Wagner syndrome with uveitis and a new versican mutation.
Mol Vis
; 19: 2040-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24174867
4.
A new VCAN/versican splice acceptor site mutation in a French Wagner family associated with vascular and inflammatory ocular features.
Mol Vis
; 17: 1669-78, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738396
5.
Congenital Microcoria: Clinical Features and Molecular Genetics.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922078
6.
X-linked congenital ataxia: a new locus maps to Xq25-q27.1.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 593-600, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241076
7.
H244R VSX1 is associated with selective cone ON bipolar cell dysfunction and macular degeneration in a PPCD family.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(1): 48-54, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16384943
8.
D25V apolipoprotein C-III variant causes dominant hereditary systemic amyloidosis and confers cardiovascular protective lipoprotein profile.
Nat Commun
; 7: 10353, 2016 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26790392
9.
Spectral-Domain Optical Coherence Tomography in Wagner Syndrome: Characterization of Vitreoretinal Interface and Foveal Changes.
Am J Ophthalmol
; 160(5): 1065-1072.e1, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284746
10.
De novo splice mutation in the versican gene in a family with Wagner syndrome.
JAMA Ophthalmol
; 131(6): 805-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23571384
11.
Homozygous nonsense mutation in the FOXE3 gene as a cause of congenital primary aphakia in humans.
Am J Hum Genet
; 79(2): 358-64, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16826526
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