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1.
Protein modelling to understand FGB mutations leading to congenital hypofibrinogenaemia.
Haemophilia
; 23(4): 583-589, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28306188
2.
Afibrinogenemia with two compound heterozygous mutations in FGA gene.
Haemophilia
; 27(5): e641-e644, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255402
3.
Hypofibrinogenemia and liver disease: a new case of Aguadilla fibrinogen and review of the literature.
Haemophilia
; 21(6): 820-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25990487
4.
Successful pregnancy under fibrinogen substitution in a woman with congenital afibrinogenaemia complicated by a postpartum venous thrombosis.
Haemophilia
; 21(1): e108-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25471400
5.
Local chromatin interactions contribute to expression of the fibrinogen gene cluster.
J Thromb Haemost
; 16(10): 2070-2082, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30039577
6.
Deletion of the fibrinogen [correction of fibrogen] alpha-chain gene (FGA) causes congenital afibrogenemia.
J Clin Invest
; 103(2): 215-8, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9916133
7.
Molecular mechanisms accounting for fibrinogen deficiency: from large deletions to intracellular retention of misfolded proteins.
J Thromb Haemost
; 5 Suppl 1: 125-31, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17635718
8.
Genetics, diagnosis and clinical features of congenital hypodysfibrinogenemia: a systematic literature review and report of a novel mutation.
J Thromb Haemost
; 15(5): 876-888, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28211264
9.
Hypofibrinogenaemia caused by a novel FGG missense mutation (W253C) in the gamma chain globular domain impairing fibrinogen secretion.
J Med Genet
; 42(9): e57, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16141000
10.
Dysfibrinogenemia: from molecular anomalies to clinical manifestations and management.
J Thromb Haemost
; 13(6): 909-19, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25816717
11.
The GM2-1 ganglioside islet autoantigen in insulin-dependent diabetes mellitus is expressed in secretory granules and is not beta-cell specific.
Endocrinology
; 139(1): 316-9, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9421429
12.
The 11 kb FGA deletion responsible for congenital afibrinogenaemia is mediated by a short direct repeat in the fibrinogen gene cluster.
Eur J Hum Genet
; 7(8): 897-902, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10602365
13.
The molecular basis of inherited afibrinogenaemia.
Thromb Haemost
; 86(1): 154-63, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11487003
14.
Fibrinogen gene mutations accounting for congenital afibrinogenemia.
Ann N Y Acad Sci
; 936: 496-508, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11460507
15.
High incidence of ectopic nucleolar organizer regions in human testicular tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 65(1): 58-63, 1993 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8381712
16.
FGB mutations leading to congenital quantitative fibrinogen deficiencies: an update and report of four novel mutations.
Thromb Res
; 133(5): 868-74, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24560896
17.
In vitro rescue of FGA deletion by lentiviral transduction of an afibrinogenemic patient's hepatocytes.
J Thromb Haemost
; 12(11): 1874-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25163824
18.
To aggregate or not to aggregate...
J Thromb Haemost
; 5(10): 1997-8, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17883695
19.
A novel frameshift mutation in FGA accounting for congenital afibrinogenemia predicted to encode an aberrant peptide terminating 158 amino acids downstream.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 20(5): 385-7, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19417632
20.
Coexisting dysfibrinogenemia (gamma Arg275His) and FV Leiden associated with thrombosis (Fibrinogen Crete).
Thromb Res
; 126(2): e162-4, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20546853