Detalles de la búsqueda
1.
Increased risk of melanoma in C9ORF72 repeat expansion carriers: A case-control study.
Muscle Nerve
; 59(3): 362-365, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30447080
2.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat
; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055037
3.
Epidemiology of myasthenia gravis in Northern Portugal: Frequency estimates and clinical epidemiological distribution of cases.
Muscle Nerve
; 54(3): 413-21, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26851892
4.
New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing.
J Hum Genet
; 60(6): 305-12, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740612
5.
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.
Ann Neurol
; 75(2): 230-40, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395473
6.
Macrophagic myofasciitis and vaccination: consequence or coincidence?
Rheumatol Int
; 35(1): 189-92, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24923906
7.
Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families.
Acta Myol
; 33(3): 144-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873783
8.
The Impact Of Thymectomy In Thymomatous And Nonthymomatous Myasthenia Gravis - The Experience Of A Tertiary Center.
Port J Card Thorac Vasc Surg
; 30(4): 31-38, 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38345885
9.
"O meu coração bate saudável" - Results from a pilot project for health education in Portuguese children.
Rev Port Cardiol
; 2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-37952926
10.
[Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case report]. / Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: a propósito de um caso clínico.
Rev Port Cardiol
; 31(3): 241-5, 2012 Mar.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-22284682
11.
A 6-month trial of memantine for nystagmus and associated phenomena in oculopalatal tremor.
Front Neurol
; 13: 921341, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36061989
12.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
13.
Vasculitic peripheral neuropathy in deficiency of adenosine deaminase 2.
Neuromuscul Disord
; 31(9): 891-895, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34210540
14.
Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51.
J Hum Genet
; 55(8): 546-9, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20535123
15.
Laing early-onset distal myopathy with subsarcolemmal hyaline bodies caused by a novel variant in the MYH7 gene.
Acta Myol
; 39(1): 24-28, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607476
16.
The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease.
Acta Myol
; 38(3): 180-183, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31788662
17.
Subacute inflammatory myopathy associated with papillary cancer of the thyroid gland.
Acta Myol
; 38(2): 37-40, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31309181
18.
Novel mosaic mutation in the dystrophin gene causing distal asymmetric muscle weakness of the upper limbs and dilated cardiomyopathy.
Acta Myol
; 37(2): 117-120, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057996
19.
SIGMAR1 gene mutation causing Distal Hereditary Motor Neuropathy in a Portuguese family.
Acta Myol
; 37(1): 2-4, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079398
20.
Neuromuscular manifestations of primary biliary cholangitis: two case reports and literature review.
Acta Reumatol Port
; 43(4): 304-308, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30641539