Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
2.
Neurotransmitter abnormalities and response to supplementation in SPG11.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 229-33, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22749184
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