Detalles de la búsqueda
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A comparative analysis of RAS variants in patients with disorders of somatic mosaicism.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571464
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High-depth next-generation sequencing panel testing in the evaluation of arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1518-1524, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36924216
3.
Clinical whole-genome sequencing in cancer diagnosis.
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; 43(11): 1519-1530, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471774
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Diagnostic Utility of Next-Generation Sequencing for Disorders of Somatic Mosaicism: A Five-Year Cumulative Cohort.
Am J Hum Genet
; 105(4): 734-746, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585106
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Pilot Investigation of SARS-CoV-2 Secondary Transmission in Kindergarten Through Grade 12 Schools Implementing Mitigation Strategies - St. Louis County and City of Springfield, Missouri, December 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33764961
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Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156804
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Clinical whole-genome sequencing and FISH identify two different fusion partners for NUP98 in a patient with acute myeloid leukemia: A case report.
Cancer Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38056049
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Towards solving the genetic diagnosis odyssey in Iranian patients with congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278869
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Comparing Gene Panels for Non-Retinal Indications: A Systematic Review.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981008
10.
High Coverage Highly Accurate Long-Read Sequencing of a Mouse Neuronal Cell Line Using the PacBio Revio Sequencer.
bioRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333171
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Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-22658692
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Acceptance of Saliva-Based Specimen Collection for SARS-CoV-2 Testing Among K-12 Students, Teachers, and Staff.
Public Health Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-35137643
13.
Modifications to student quarantine policies in K-12 schools implementing multiple COVID-19 prevention strategies restores in-person education without increasing SARS-CoV-2 transmission risk, January-March 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-36264919
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| MEDLINE | ID: mdl-34465306
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SARS-CoV-2 Screening Testing in Schools for Children with Intellectual and Developmental Disabilities.
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| MEDLINE | ID: mdl-34312616
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Improving accuracy of Tay Sachs carrier screening of the non-Jewish population: analysis of 34 carriers and six late-onset patients with HEXA enzyme and DNA sequence analysis.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-19858779
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Asymptomatic maternal combined homocystinuria and methylmalonic aciduria (cblC) detected through low carnitine levels on newborn screening.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19914430
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J Appl Lab Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34355767
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