Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
3.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636445
4.
Healthcare utilization among youth with Ehlers-Danlos syndrome hypermobile type.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1109-1117, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989147
5.
Fetal brain small vessel disease 1 caused by a novel mutation in the COL4A1 gene.
Pediatr Radiol
; 51(3): 480-484, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057775
6.
Comparison of medical management and genetic counseling options pre- and post-whole exome sequencing for patients with positive and negative results.
J Genet Couns
; 28(2): 182-193, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30648779
7.
Activating PIK3CA alleles and lymphangiogenic phenotype of lymphatic endothelial cells isolated from lymphatic malformations.
Hum Mol Genet
; 24(4): 926-38, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25292196
8.
Natural history of aortic root dilation through young adulthood in a hypermobile Ehlers-Danlos syndrome cohort.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1467-1472, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436618
9.
Systematic studies in acute necrotizing encephalopathy of childhood: The way forward.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 937-938, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156197
10.
Joint hypermobility and headache: understanding the glue that binds the two together--part 1.
Headache
; 54(8): 1393-402, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25040892
11.
Joint hypermobility and headache: the glue that binds the two together--part 2.
Headache
; 54(8): 1403-11, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24958300
12.
A transposase-derived gene required for human brain development.
bioRxiv
; 2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163102
13.
Infection-triggered familial or recurrent cases of acute necrotizing encephalopathy caused by mutations in a component of the nuclear pore, RANBP2.
Am J Hum Genet
; 84(1): 44-51, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19118815
14.
Familial 9q22.3 microduplication spanning PTCH1 causes short stature syndrome with mild intellectual disability and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1384-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567912
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Treatment Timing, EEG, Neuroimaging, and Outcomes After Acute Necrotizing Encephalopathy in Children.
J Child Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393838
16.
The interplay of infection and genetics in acute necrotizing encephalopathy.
Curr Opin Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21610332
17.
Recurrent acute necrotizing encephalopathy following influenza A in a genetically predisposed family.
Dev Med Child Neurol
; 52(1): 99-102, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19811512
18.
Central Diabetes Insipidus in a Patient With NFKB2 Mutation: Expanding the Endocrine Phenotype in DAVID Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31150062
19.
Linkage of Metabolic Defects to Activated PIK3CA Alleles in Endothelial Cells Derived from Lymphatic Malformation.
Lymphat Res Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29346025
20.
Variable clinical course in acute necrotizing encephalopathy and identification of a novel RANBP2 mutation.
Brain Dev
; 38(8): 777-80, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26923722