Detalles de la búsqueda
1.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
2.
Diagnostic yield and clinical relevance of expanded germline genetic testing for nearly 7000 suspected HBOC patients.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 925-930, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37188824
3.
A new phenotype of brain iron accumulation with dystonia, optic atrophy, and peripheral neuropathy.
Mov Disord
; 27(6): 789-93, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22508347
4.
Deletions account for 17% of pathogenic germline alterations in MLH1 and MSH2 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) families.
Genet Test
; 9(2): 138-46, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15943554
5.
Easy, accurate and reliable screening for SNPs by ion pair/reverse phase HPLC: simultaneous detection of factor V G1691A, prothrombin G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase C677T variants.
Clin Lab
; 49(7-8): 313-8, 2003.
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| MEDLINE | ID: mdl-12908731
6.
Chorea-acanthocytosis genotype in the original critchley kentucky neuroacanthocytosis kindred.
Arch Neurol
; 68(10): 1330-3, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21987550
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