Detalles de la búsqueda
1.
Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Hum Genet
; 141(11): 1785-1794, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536377
2.
PUL21a-Cyclin A2 interaction is required to protect human cytomegalovirus-infected cells from the deleterious consequences of mitotic entry.
PLoS Pathog
; 10(10): e1004514, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25393019
3.
Androgen therapy in Fanconi anemia: A retrospective analysis of 30 years in Germany.
Pediatr Hematol Oncol
; 33(1): 5-12, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26900943
4.
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer.
Nat Genet
; 39(2): 162-4, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17200671
5.
5-Methylcytosine-Rich Heterochromatin in the Indian Muntjac.
Cytogenet Genome Res
; 147(4): 240-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26959372
6.
A case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria caused by a germline mutation and a somatic mutation in PIGT.
Blood
; 122(7): 1312-5, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23733340
7.
Consanguinity and pregnancy outcomes in a multi-ethnic, metropolitan European population.
Prenat Diagn
; 35(1): 81-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174624
8.
Evidence for an increase in trisomy 21 (Down syndrome) in Europe after the Chernobyl reactor accident.
Genet Epidemiol
; 36(1): 48-55, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162022
9.
Regulation of mitotic entry by microcephalin and its overlap with ATR signalling.
Nat Cell Biol
; 8(7): 725-33, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16783362
10.
Population monitoring of trisomy 21: problems and approaches.
Mol Cytogenet
; 16(1): 6, 2023 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183244
11.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
12.
Assisted reproductive technologies do not enhance the variability of DNA methylation imprints in human.
J Med Genet
; 47(6): 371-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19948534
13.
Clinical variability and novel mutations in the NHEJ1 gene in patients with a Nijmegen breakage syndrome-like phenotype.
Hum Mutat
; 31(9): 1059-68, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20597108
14.
Telomere attrition and dysfunction: a potential trigger of the progeroid phenotype in nijmegen breakage syndrome.
Aging (Albany NY)
; 12(12): 12342-12375, 2020 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32564008
15.
Interstitial deletion 2p11.2-p12: report of a patient with mental retardation and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 242-5, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19161151
16.
Fanconi anemia (FA)-associated 3q gains in leukemic transformation consistently target EVI1, but do not affect low TERC expression in FA.
Blood
; 117(22): 6047-50, 2011 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21636719
17.
Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen breakage syndrome.
Mol Cytogenet
; 11: 17, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445421
18.
[Ethical and social aspects of prenatal diagnosis: results from interdisciplinary empirical studies]. / Ethische und soziale Aspekte der Pränataldiagnostik: Uberblick und Ergebnisse aus interdisziplinAren empirischen Untersuchungen.
Prax Kinderpsychol Kinderpsychiatr
; 56(9): 758-71, 2007.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-18188974
19.
The first missense alteration in the MCPH1 gene causes autosomal recessive microcephaly with an extremely mild cellular and clinical phenotype.
Hum Mutat
; 26(5): 496, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16211557
20.
Three new cases with a supernumerary ring chromosome 1.
Clin Dysmorphol
; 14(4): 169-175, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16155417