Detalles de la búsqueda
1.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
2.
Exome sequencing identifies novel dysferlin mutation in a family with pauci-symptomatic heterozygous carriers.
BMC Med Genet
; 19(1): 95, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29879922
3.
Myasthenic ophthalmoparesis: Time To resolution after initiating immune therapies.
Muscle Nerve
; 58(4): 542-549, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790193
4.
The African-387 C>T TGFB1 variant is functional and associates with the ophthalmoplegic complication in juvenile myasthenia gravis.
J Hum Genet
; 61(4): 307-16, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26632886
5.
Analysis of Structural Variants Previously Associated With ALS in Europeans Highlights Genomic Architectural Differences in Africans.
Neurol Genet
; 9(4): e200077, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37346932
6.
The mutational profile in a South African cohort with inherited neuropathies and spastic paraplegia.
Front Neurol
; 14: 1239725, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37712079
7.
Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(5-6): 420-435, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896705
8.
Mitochondrial bioenergetics in ocular fibroblasts of two myasthenia gravis cases.
IBRO Neurosci Rep
; 12: 297-302, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35746973
9.
The Epidemiology and Phenotypes of Ocular Manifestations in Childhood and Juvenile Myasthenia Gravis: A Review.
Front Neurol
; 13: 834212, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280301
10.
A review of the genetic spectrum of hereditary spastic paraplegias, inherited neuropathies and spinal muscular atrophies in Africans.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 133, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331287
11.
Increasing African genomic data generation and sharing to resolve rare and undiagnosed diseases in Africa: a call-to-action by the H3Africa rare diseases working group.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 230, 2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710439
12.
Revealing the Mutational Spectrum in Southern Africans With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Genet
; 8(1): e654, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047667
13.
Repeats expansions in ATXN2, NOP56, NIPA1 and ATXN1 are not associated with ALS in Africans.
IBRO Neurosci Rep
; 10: 130-135, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34179866
14.
Gene expression profiling of orbital muscles in treatment-resistant ophthalmoplegic myasthenia gravis.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 346, 2020 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308266
15.
Altered expression of proteoglycan, collagen and growth factor genes in a TGF-ß1 stimulated genetic risk model for musculoskeletal soft tissue injuries.
J Sci Med Sport
; 23(8): 695-700, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32061523
16.
Profiling of patient-specific myocytes identifies altered gene expression in the ophthalmoplegic subphenotype of myasthenia gravis.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 24, 2019 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696470
17.
A review of the histopathological findings in myasthenia gravis: Clues to the pathogenesis of treatment-resistance in extraocular muscles.
Neuromuscul Disord
; 29(5): 381-387, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029532
18.
Using Whole Genome Sequencing in an African Subphenotype of Myasthenia Gravis to Generate a Pathogenetic Hypothesis.
Front Genet
; 10: 136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30881381
19.
C9orf72 repeat expansions in South Africans with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Sci
; 401: 51-54, 2019 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009932
20.
A unique subphenotype of myasthenia gravis.
Ann N Y Acad Sci
; 1412(1): 14-20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28984362