Detalles de la búsqueda
1.
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.
Hum Genomics
; 17(1): 39, 2023 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138343
2.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
3.
Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2683-2692, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36997769
4.
Clinical exome sequencing-Mistakes and caveats.
Hum Mutat
; 43(8): 1041-1055, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35191116
5.
Optical genome mapping identifies a germline retrotransposon insertion in SMARCB1 in two siblings with atypical teratoid rhabdoid tumors.
J Pathol
; 255(2): 202-211, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34231212
6.
Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333414
7.
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19.
JAMA
; 324(7): 663-673, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706371
8.
Novel BRCA1 and BRCA2 Tumor Test as Basis for Treatment Decisions and Referral for Genetic Counselling of Patients with Ovarian Carcinomas.
Hum Mutat
; 38(2): 226-235, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27767231
9.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
10.
BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
; 63(2): 503-512, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974384
11.
Is the $1000 Genome as Near as We Think? A Cost Analysis of Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 62(11): 1458-1464, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27630156
12.
Translating sanger-based routine DNA diagnostics into generic massive parallel ion semiconductor sequencing.
Clin Chem
; 61(1): 154-62, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25274553
13.
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535124
14.
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease.
Genome Med
; 16(1): 32, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355605
15.
Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat
; 34(10): 1313-21, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776008
16.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
17.
Newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A retrospective biomarker study using both flow-injection and UPLC-MS/MS analysis in 20,000 newborns.
Clin Chim Acta
; 539: 170-174, 2023 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36529270
18.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36114283
19.
Lessons learned from rapid exome sequencing for 575 critically ill patients across the broad spectrum of rare disease.
Front Genet
; 14: 1304520, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38259611
20.
Reduced connexin40 protein expression in the right atrial appendage of patients bearing the minor connexin40 allele (-44 G --> A).
Europace
; 14(8): 1199-205, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22423256