Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16186812
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Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
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; 132(Pt 7): 1741-52, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19502294
3.
Simultaneous mutation and copy number variation (CNV) detection by multiplex PCR-based GS-FLX sequencing.
Hum Mutat
; 30(3): 472-6, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19058222
4.
Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: a heterogeneous entity.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 172-5, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19167223
5.
Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study.
Brain
; 131(Pt 5): 1217-27, 2008 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18325928
6.
Magnetic resonance imaging findings of leg musculature in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to dynamin 2 mutation.
J Neurol
; 255(7): 986-92, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18560793
7.
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15064763
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Hereditary spastic paraplegia 3A associated with axonal neuropathy.
Arch Neurol
; 64(5): 706-13, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17502470
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Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN).
Neuromuscul Disord
; 17(8): 624-30, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17587580
10.
MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2.
Brain
; 129(Pt 8): 2093-102, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16714318
11.
Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies.
Neuromolecular Med
; 8(1-2): 243-54, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16775379
12.
Novel frameshift and splice site mutations in the neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 gene (NTRK1) associated with hereditary sensory neuropathy type IV.
Neuromuscul Disord
; 16(1): 19-25, 2006 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16373086
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Clinicopathological and genetic study of early-onset demyelinating neuropathy.
Brain
; 127(Pt 11): 2540-50, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15469949
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Tracing myelin protein zero (P0) in vivo by construction of P0-GFP fusion proteins.
BMC Cell Biol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12450416
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Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuromuscul Disord
; 13(9): 720-8, 2003 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14561495
16.
A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-12398840
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Mutation scanning the GJB1 gene with high-resolution melting analysis: implications for mutation scanning of genes for Charcot-Marie-Tooth disease.
Clin Chem
; 53(2): 349-52, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17200131
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Genomic organization and mutation analysis of three candidate genes for hereditary neuralgic amyotrophy.
Muscle Nerve
; 29(4): 601-4, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15052627
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Mutation analysis of 12 candidate genes for distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN II) linked to 12q24.3.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-12090300
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Slowed conduction and thin myelination of peripheral nerves associated with mutant rho Guanine-nucleotide exchange factor 10.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14508709