Detalles de la búsqueda
1.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
2.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
3.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
4.
"I don't think people are ready to trust these algorithms at face value": trust and the use of machine learning algorithms in the diagnosis of rare disease.
BMC Med Ethics
; 23(1): 112, 2022 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36384545
5.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
6.
Machine Learning based histology phenotyping to investigate the epidemiologic and genetic basis of adipocyte morphology and cardiometabolic traits.
PLoS Comput Biol
; 16(8): e1008044, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32797044
7.
Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 21(8): 1719-1725, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30568311
8.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
9.
Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
Genet Med
; 19(8): 900-908, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151491
10.
Sequence-based characterization of structural variation in the mouse genome.
Nature
; 477(7364): 326-9, 2011 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921916
11.
Mouse genomic variation and its effect on phenotypes and gene regulation.
Nature
; 477(7364): 289-94, 2011 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921910
12.
Transcriptional derepression of the ERVWE1 locus following influenza A virus infection.
J Virol
; 88(8): 4328-37, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478419
13.
Rapid turnover of functional sequence in human and other genomes.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 12: 275-99, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21721940
14.
Big data phenotyping in rare diseases: some ethical issues.
Genet Med
; 21(2): 272-274, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907800
15.
Mapping cell-to-tissue graphs across human placenta histology whole slide images using deep learning with HAPPY.
Nat Commun
; 15(1): 2710, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548713
16.
Democratising or disrupting diagnosis? Ethical issues raised by the use of AI tools for rare disease diagnosis.
SSM Qual Res Health
; 3: 100240, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37426704
17.
The genetic architecture of changes in adiposity during adulthood.
medRxiv
; 2023 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711652
18.
Deep learning and single-cell phenotyping for rapid antimicrobial susceptibility detection in Escherichia coli.
Commun Biol
; 6(1): 1164, 2023 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964031
19.
Transcriptome and fatty-acid signatures of adipocyte hypertrophy and its non-invasive MR-based characterization in human adipose tissue.
EBioMedicine
; 79: 104020, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490555
20.
A systematic evaluation of expression of HERV-W elements; influence of genomic context, viral structure and orientation.
BMC Genomics
; 12: 22, 2011 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21226900