Detalles de la búsqueda
1.
Deletion of the TSC2 and PKD1 genes associated with severe infantile polycystic kidney disease--a contiguous gene syndrome.
Nat Genet
; 8(4): 328-32, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7894481
2.
Functional characterization of the TSC2 c.3598C>T (p.R1200W) missense mutation that co-segregates with tuberous sclerosis complex in mildly affected kindreds.
Clin Genet
; 81(5): 453-61, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21332470
3.
Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34.
Science
; 277(5327): 805-8, 1997 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9242607
4.
Cellular localization of metabotropic glutamate receptors in cortical tubers and subependymal giant cell tumors of tuberous sclerosis complex.
Neuroscience
; 156(1): 203-15, 2008 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18706978
5.
Inflammatory processes in cortical tubers and subependymal giant cell tumors of tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Res
; 78(1): 7-21, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18023148
6.
Interdependence of clinical factors predicting cognition in children with tuberous sclerosis complex.
J Neurol
; 264(1): 161-167, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27878438
7.
Large deletion at the TSC1 locus in a family with tuberous sclerosis complex.
Genet Test
; 9(3): 226-30, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16225402
8.
Cosmid contigs from the tuberous sclerosis candidate region on chromosome 9q34.
Eur J Hum Genet
; 3(2): 78-86, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7552145
9.
Analysis of TSC2 stop codon variants found in tuberous sclerosis patients.
Eur J Hum Genet
; 9(11): 823-8, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11781698
10.
Linkage studies in tuberous sclerosis. Chromosome 9?, 11?, or maybe 14!
Ann N Y Acad Sci
; 615: 284-97, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2039152
11.
Characterisation of a novel TSC2 missense mutation in the GAP related domain associated with minimal clinical manifestations of tuberous sclerosis.
J Med Genet
; 41(5): e64, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15121792
12.
Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition.
Neurology
; 70(12): 916-23, 2008 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18032744
13.
Overlapping neurologic and cognitive phenotypes in patients with TSC1 or TSC2 mutations.
Neurology
; 70(12): 908-15, 2008 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18032745
14.
Regulation of tuberous sclerosis complex (TSC) function by 14-3-3 proteins.
Biochem Soc Trans
; 31(Pt 3): 587-91, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12773161
15.
The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation.
Hum Mol Genet
; 9(12): 1721-7, 2000 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10915759
16.
Identification of markers flanking the tuberous sclerosis locus on chromosome 9 (TSC1).
J Med Genet
; 30(3): 224-7, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8386250
17.
Comparative analysis and genomic structure of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene in human and pufferfish.
Hum Mol Genet
; 5(1): 131-7, 1996 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8789450
18.
Immunological detection of polycystin-1 in human kidney.
Histochem Cell Biol
; 113(4): 303-11, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10857482
19.
TSC2 missense mutations inhibit tuberin phosphorylation and prevent formation of the tuberin-hamartin complex.
Hum Mol Genet
; 10(25): 2889-98, 2001 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11741832
20.
Refined localization of TSC1 by combined analysis of 9q34 and 16p13 data in 14 tuberous sclerosis families.
Hum Genet
; 94(4): 437-40, 1994 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7927344