Detalles de la búsqueda
1.
A medical odyssey of a 72-year-old man with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2873-2877, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622199
2.
Lessons learned: next-generation sequencing applied to undiagnosed genetic diseases.
J Clin Invest
; 132(7)2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35362483
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