Detalles de la búsqueda
1.
Using Job Analysis Techniques to Understand Training Needs for Promotores de Salud.
Health Promot Pract
; 20(3): 455-465, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29614923
2.
ClinGen Allele Registry links information about genetic variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1690-1701, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311374
3.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
4.
Generating Clinical-Grade Gene-Disease Validity Classifications Through the ClinGen Data Platforms.
Annu Rev Biomed Data Sci
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663031
5.
Accessing clinical-grade genomic classification data through the ClinGen Data Platform.
Pac Symp Biocomput
; 28: 531-535, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541006
6.
Development and application of a computable genotype model in the GA4GH Variation Representation Specification.
Pac Symp Biocomput
; 28: 383-394, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36540993
7.
Cross-pollination of research findings, although uncommon, may accelerate discovery of human disease genes.
BMC Med Genet
; 13: 114, 2012 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23190421
8.
The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification.
Cell Genom
; 1(2)2021 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311178
9.
ClinGen Pathogenicity Calculator: a configurable system for assessing pathogenicity of genetic variants.
Genome Med
; 9(1): 3, 2017 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081714
10.
Integrating Genomic Resources with Electronic Health Records using the HL7 Infobutton Standard.
Appl Clin Inform
; 7(3): 817-31, 2016 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27579472
11.
A literature search tool for intelligent extraction of disease-associated genes.
J Am Med Inform Assoc
; 21(3): 399-405, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23999671
12.
Cloud computing for comparative genomics with windows azure platform.
Evol Bioinform Online
; 8: 527-34, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032609
13.
Autworks: a cross-disease network biology application for Autism and related disorders.
BMC Med Genomics
; 5: 56, 2012 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23190929
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