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1.
[11 C]PBB3 binding in Aß(-) or Aß(+) corticobasal syndrome.
Synapse
; 77(4): e22269, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36951466
2.
A missense mutation converts the Na+,K+-ATPase into an ion channel and causes therapy-resistant epilepsy.
J Biol Chem
; 297(6): 101355, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34717959
3.
Astroglial tracer BU99008 detects multiple binding sites in Alzheimer's disease brain.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5833-5847, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33888872
4.
Amyloid, tau, and astrocyte pathology in autosomal-dominant Alzheimer's disease variants: AßPParc and PSEN1DE9.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5609-5619, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32581318
5.
Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1919-1929, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715372
6.
Clinical Presentation, Genetic Etiology, and Coenzyme Q10 Levels in 55 Children with Combined Enzyme Deficiencies of the Mitochondrial Respiratory Chain.
J Pediatr
; 228: 240-251.e2, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32827528
7.
A Novel Duplication in ATXN2 as Modifier for Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3) and C9ORF72-ALS.
Mov Disord
; 36(2): 508-514, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33058338
8.
Features of repeated muscle biopsies and phenotypes of monocytes in paired blood samples and clinical long-term response to treatment in patients with idiopathic inflammatory myopathy: a pilot study.
Clin Exp Rheumatol
; 38(1): 42-49, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31140400
9.
A multi-systemic mitochondrial disorder due to a dominant p.Y955H disease variant in DNA polymerase gamma.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2515-2525, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28430993
10.
Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth.
Clin Genet
; 96(2): 118-125, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30919936
11.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26522469
12.
No common founder for C9orf72 expansion mutation in Sweden.
J Hum Genet
; 62(2): 321-324, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27557666
13.
Amyloid tracers binding sites in autosomal dominant and sporadic Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 13(4): 419-430, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27693181
14.
Validation of a score tool for measurement of histological severity in juvenile dermatomyositis and association with clinical severity of disease.
Ann Rheum Dis
; 74(1): 204-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24064003
15.
Resolution of inflammation is altered in Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 11(1): 40-50.e1-2, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24530025
16.
Anakinra treatment in patients with refractory inflammatory myopathies and possible predictive response biomarkers: a mechanistic study with 12 months follow-up.
Ann Rheum Dis
; 73(5): 913-20, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23625983
17.
PARKIN is not required to sustain OXPHOS function in adult mammalian tissues.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 93, 2024 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38684669
18.
³H-deprenyl and ³H-PIB autoradiography show different laminar distributions of astroglia and fibrillar ß-amyloid in Alzheimer brain.
J Neuroinflammation
; 10: 90, 2013 Jul 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-23880036
19.
Genetic screening for Huntington disease phenocopies in Sweden: A tertiary center case series focused on short tandem repeat (STR) disorders.
J Neurol Sci
; 451: 120707, 2023 08 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-37379724
20.
Ataxia Syndrome With Hearing Loss and Nephronophthisis Associated With a Novel Homozygous Variant in XPNPEP3.
Neurol Genet
; 9(6): e200100, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38035175