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1.
Multiple endocrine neoplasia 2 in Cyprus: evidence for a founder effect.
J Endocrinol Invest
; 41(10): 1149-1157, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396759
2.
Genetic defects of the CYP21A2 gene in girls with premature adrenarche.
J Endocrinol Invest
; 38(5): 535-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25481255
3.
High carrier frequency of 21-hydroxylase deficiency in Cyprus.
Clin Genet
; 84(6): 585-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23600966
4.
Effects of growth hormone on heart structure and function in adolescence.
Georgian Med News
; (210): 34-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés, Ka
| MEDLINE | ID: mdl-23045418
5.
Genetic defects in the cyp21a2 gene in heterozygous girls with premature adrenarche and adolescent females with hyperandrogenemia.
Georgian Med News
; (210): 40-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés, Ka
| MEDLINE | ID: mdl-23045419
6.
RET proto-oncogene mutations are restricted to codon 618 in Cypriot families with multiple endocrine neoplasia 2.
J Endocrinol Invest
; 34(10): 764-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21422799
7.
The IVS1-2A>G mutation in the SRD5A2 gene predominates in Cypriot patients with 5α reductase deficiency.
J Endocrinol Invest
; 33(11): 810-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20511729
8.
Phenotype variability and different genotype of four patients with thyroid hormone resistance syndrome due to variants in the THRB gene.
Hippokratia
; 23(3): 135-139, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581500
9.
Chromosome 17p-linked myasthenias stem from defects in the acetylcholine receptor epsilon-subunit gene.
Neurology
; 53(5): 1076-82, 1999 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10496269
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Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type.
Ann N Y Acad Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10586232
11.
UVR modulates the steady-state levels of skin collagen transcripts in hairless mice.
Photochem Photobiol
; 66(5): 676-82, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9383991
12.
Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type.
Ann N Y Acad Sci
; 883: 439-42, 1999 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10586267
13.
Distal Hereditary Motor Neuronopathy of the Jerash Type.
Ann N Y Acad Sci
; 883(1): 65-68, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29086969
14.
Cystic fibrosis mutational spectrum and genotypic/phenotypic features in Greek-Cypriots, with emphasis on dehydration as presenting symptom.
Clin Genet
; 71(3): 290-2, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17309655
15.
Distal Hereditary Motor Neuronopathy of the Jerash Type.
Ann N Y Acad Sci
; 883(1): 439-442, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29086938
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